CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO

Una muestra de sangre materna es suficiente para la detección de alteraciones cromosómicas en todos los cromosomas.

¿Qué es el cribado prenatal no invasivo?

Es un test de laboratorio con una sensibilidad que llega al 90% y permite estimar, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de una trisomia en los cromosomas 13 (Síndrome Patau), 18 (síndrome de Edwars), 21 (Síndrome de Down), sexo fetal y duplicación de cromosomas X Y. Puede realizarse desde la semana 10 de gestación hasta la 24. Los resultados tardan 15 días laborables.

Si el resultado es:
• Negativo: descarta en un 99% riesgo de sufrir las cromosomopatías antes descritas.
• Alto riesgo, debe realizarse una Amniocentesis de confirmación.


A tener en cuenta

El test se realiza a partir de 20ml de sangre periférica, recogida en 2 tubos Streck Cell-Free DNA BCT (Ver hoja de instrucciones recogida).

Deben avisar a Reference Laboratory 24-48 horas antes de la extracción para organizar la logística.

Al tratarse de una prueba genética el acto de asesoramiento genético es imprescindible, le proporcionaremos el documento que debe acompañar a la muestra que nos remita.


¿Qué es una trisomía?

Un simple análisis de sangre materna para detectar las trisomías más comunes.

Las trisomías hacen referencia a la presencia de una copia adicional de un cromosoma en el genoma de un individuo. Las trisomías que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21 son compatibles con la vida y son la causa de los síndromes de Patau, Edwards y Down, respectivamente.

Se estima, que en conjunto, tiene una prevalencia de 1 por cada 700 nacimientos y representan una de las principales causas de enfermedad genética.

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