Todas las embarazadas deben realizarse pruebas no invasivas (ECOGRAFÍA Y ANALÍTICA), la primera a las 10-14 semanas de gestación y la segunda a las 18-22 semanas .

En el caso de que sean correctas no suele ser necesario realizar más pero si se produce algún hallazgo o sospecha diagnóstica es necesario realizar pruebas invasivas (AMNIOCENTESIS Y/O BIOPSIA CORIÓNICA).


Estas se realizan en los siguientes supuestos:
- Edad materna igual o superior a los 38 años.
- Sospecha mediante ecografía.
- Diagnóstico ecográfico de malformación.
- Hijo anterior con alteración cromosómica o Down.
- Progenitores portadores de Anomalía cromosómica.
- Alteración Bioquímica.
- Existencia de riesgo por enfermedad ligada al sexo materna o paterna

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